Université de Strasbourg

Jean-Louis Mandel

Chaire de Génétique Humaine

Jean Louis Mandel

Docteur en médecine et en sciences, Jean-Louis Mandel est professeur de génétique à la faculté de médecine de l'université de Strasbourg, puis directeur de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC) à Strasbourg de 2002 à 2006. Il a dirigé un important laboratoire de diagnostic moléculaire de maladies génétiques au Centre hospitalier régional et universitaire de Strasbourg et a été professeur de génétique humaine au Collège de France de 2004 à 2016. Depuis 2017, il est président du Conseil scientifique de la Fondation maladies rares.

Le professeur Mandel a été chef d’une équipe de recherche à l’IGBMC qui se consacre depuis 1982 à l'analyse de maladies génétiques. Son laboratoire a identifié une dizaine de gènes responsables, lorsqu'ils sont mutés, de maladies héréditaires affectant le système nerveux ou le muscle. Jean-Louis Mandel a également développé des tests diagnostiques pour des maladies héréditaires, notamment pour le syndrome de l’X fragile et poursuit ses activités de recherche.

En 2014, le professeur Mandel a lancé le projet international Génétique de la déficience intellectuelle et des troubles du spectre autistique (GenIDA), une étude de cohorte sur internet qui a pour principal objectif le recueil d'informations sur l'histoire naturelle, les complications médicales, les troubles du comportement et les réponses aux traitements pharmacologiques pour les patients atteints de déficience intellectuelle (DI) et/ou d'un trouble du spectre autistique (TSA) d'origine génétique. Le but est d’améliorer la compréhension et la prise en charge de ces troubles en permettant le regroupement et l’analyse des informations fournies directement par les familles à l’échelle internationale.

Il est membre du conseil scientifique de plusieurs associations de malades et de familles concernées par diverses maladies génétiques. Il est membre titulaire de l'Académie des sciences depuis 1999, et a été élu membre titulaire de l’Académie nationale de médecine en 2017.

Jean-Louis Mandel est récipiendaire du prix Louis-Jeantet de médecine (1999), du Grand Prix de la Fondation pour la recherche médicale (2006), du prix scientifique de l’Académie nationale de médecine (2009) et du Prix Kavli en neurosciences (2022). Il est également Chevalier de l'Ordre national de la Légion d'honneur (2008).

Entretien avec Jean-Louis Mandel à l'occasion de la remise du Prix Kavli 2022.

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