Jean-Louis Mandel

Chaire de Génétique Humaine

Jean Louis Mandel

Docteur en médecine et en sciences, Jean-Louis Mandel est professeur de génétique à la faculté de médecine de l'université de Strasbourg, puis directeur de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC) à Strasbourg de 2002 à 2006. Il a dirigé un important laboratoire de diagnostic moléculaire de maladies génétiques au Centre hospitalier régional et universitaire de Strasbourg et a été professeur de génétique humaine au Collège de France de 2004 à 2016. Depuis 2017, il est président de la Fondation Maladies Rares (FMR).

Le professeur Mandel a été chef d’une équipe de recherche à l’IGBMC qui se consacre depuis 1982 à l'analyse de maladies génétiques. Son laboratoire a identifié une dizaine de gènes responsables, lorsqu'ils sont mutés, de maladies héréditaires affectant le système nerveux ou le muscle. Jean-Louis Mandel a également développé des tests diagnostiques pour des maladies héréditaires, notamment pour le syndrome de l’X fragile, et poursuit ses activités de recherche.

En 2014, le professeur Mandel a lancé le projet international Génétique de la déficience intellectuelle et des troubles du spectre autistique (GenIDA), une étude de cohortes sur internet financée de manière importante par les crédits de la chaire USIAS qui a pour principal objectif le recueil d'informations sur l'histoire naturelle, les complications médicales, les troubles du comportement et les réponses aux traitements pharmacologiques pour les patients atteints de déficience intellectuelle (DI) et/ou d'un trouble du spectre autistique (TSA) d'origine génétique. Le but est d’améliorer la compréhension et la prise en charge de ces troubles en permettant le regroupement et l’analyse des informations fournies directement par les familles à l’échelle internationale¹. Des études spécifiques à certaines cohortes ont été menées^{2, 3}. On peut citer l’exemple du syndrome de Koolen-de Vries (KdVS) pour lequel l’analyse des données collectées auprès de 237 patients a permis de mettre en évidence des aspects jusque-là non rapportés de la pathologie⁴ et de réaliser des études spécifiques portant sur la caractérisation des problèmes musculosquelettiques⁵ et ophtalmologiques⁶ associés à ce syndrome. Les données médicales ainsi obtenues ont été transposées sous forme de recommandations cliniques afin de bénéficier directement aux patients et à leurs familles⁷.

Jean-Louis Mandel est membre du conseil scientifique de plusieurs associations de malades et de familles concernées par diverses maladies génétiques. Il est membre titulaire de l'Académie des sciences depuis 1999, et a été élu membre titulaire de l’Académie nationale de médecine en 2017.Il est récipiendaire du prix Louis-Jeantet de médecine (1999), du Grand Prix de la Fondation pour la recherche médicale (2006), du prix scientifique de l’Académie nationale de médecine (2009) et du Prix Kavli en neurosciences (2022). Il est également Chevalier de l'Ordre national de la Légion d'honneur (2008).

Entretien avec Jean-Louis Mandel à l'occasion de la remise du Prix Kavli 2022
Coordonnées

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^REFERENCES^{[1] Burger et al. (2022) Journal of Neural Transmission, https://doi.org/10.1007/s00702-022-02569-3}^{[2] Durand et al. (2022) Clinical Genetics, https://doi.org/10.1111/cge.14190}^{[3] Coutelle et al. (2022) BMC Psychiatry, https://doi.org/10.1186/s12888-022-04213-6}^{[4] Colin*, Burger* et al. (2023) Genetics in Medicine Open, https://doi.org/10.1016/j.gimo.2023.100817}^{[5] Bouman et al. (2023) American Journal of Medical Genetics, A, https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63334}^{[6] Shalev et al. (2023) Canadian Journal of Ophthalmology, https://doi.org/10.1016/j.jcjo.2023.11.021}^{[7] Thevenon, Marey, Gauthier, et al. (2023) PNDS - Syndrome de Koolen de Vries}