Hélène Dollfus

Chaire associée

Chaire Paul Ehrlich (2024-2026)

Hélène Dollfus est médecin hospitalier aux Hôpitaux universitaires de Strasbourg (HUS) (double spécialité en génétique clinique et en ophtalmologie) et professeure de génétique médicale de classe exceptionnelle à l’université de Strasbourg. Basée au CRBS (Centre de recherche en biomédecine de Strasbourg), elle dirige le service de génétique médicale des HUS et coordonne le centre de référence maladies rares dédié aux maladies rares de l’œil (CRMR CARGO). Sur ce même site du campus strasbourgeois, elle dirige l’unité mixte Inserm-université de Strasbourg (UMRS-1112, ex-équipe ATIP-Avenir) intitulée Laboratoire de génétique médicale (LGM).

Ses travaux de recherche portent sur un groupe de maladies génétiques ultra-rares associant une atteinte oculaire, en particulier une dégénérescence de la rétine, avec des atteintes d’autres organes. Les ciliopathies constituent un groupe de maladies rares dont elle a contribué au démantèlement clinique et génétique. Ses travaux de recherche ont mené à la découverte de plus d’une dizaine de gènes responsables de divers syndromes ultra-rares, et tout particulièrement pour le syndrome de Bardet-Biedl pour lequel elle est impliquée à la fois au niveau clinique (pilotage de la cohorte française de recherche clinique COBBALT) et au niveau scientifique, dans la compréhension cellulaire des mécanismes menant à la dysfonction du cil primaire atteint dans les cellules de divers organes à l’aide de modèles in vitro et in vivo afin de déterminer des biomarqueurs et des pistes thérapeutiques. Actuellement, ses recherches se complètent par le pilotage d’une étude européenne sur la qualité de vie des enfants déficients visuels (SeeMyLife (Voir ma vie)) et d’une étude sur l’utilisation de l’IA dans l’interprétation des images de dystrophies héréditaires de rétine (RaReTiA).

Très engagée dans l’amélioration des parcours de soins des malades atteints de maladies génétiques, Hélène Dollfus a contribué à l’élaboration de Plans nationaux maladies rares ainsi qu’à l’émergence de la médecine génomique en France (le plan France médecine génomique (PFMG), en particulier avec le projet pilote DEFIDIAG sur le diagnostic génomique de la déficience intellectuelle). À partir des HUS, elle coordonne la filière de santé maladies rares FSMR SENSGENE afin d’harmoniser les activités mutualisées des centres de référence français dédiés aux maladies rares génétiques sensorielles. Depuis 2017, elle est coordinatrice de l’ERN-EYE, un réseau européen de référence dédié aux maladies rares de l'œil qui rassemble plus de 60 hôpitaux répartis dans quasi-tous les États membres. Labellisé par la Commission européenne, ERN-EYE est destiné à optimiser le soin et la recherche dans le domaine des maladies rares ophtalmiques, pour amplifier la circulation des connaissances cliniques et en recherche autour des maladies rares.

La Chaire Paul Ehrlich

La Chaire Paul Ehrlich de sciences de la vie a été créée en 2022. Elle constitue l’une des trois chaires associées d’une durée de deux ans, spécifiquement créées à l’attention de chercheurs strasbourgeois ayant apporté une contribution exceptionnelle dans leur domaine. Cette Chaire a été nommée en l’honneur de Paul Ehrlich (1854-1915), un physicien et scientifique allemand qui a étudié à Strasbourg et est largement reconnu pour ses recherches dans les domaines de l'hématologie, de l'immunologie et de la pharmacologie. Connu en tant que père de la chimiothérapie, il a reçu le prix Nobel 1908 de physiologie ou médecine pour ses contributions à l’immunologie. Il est le fondateur de l’actuel Institut Paul Ehrlich, un institut fédéral allemand dédié aux vaccins et aux biomédicaments.