Université de Strasbourg

Cécité chez l'Homme

Cécité chez l’homme : utilisation d’un nouveau modèle de petit mammifère pour analyser la fonction et la survie des cônes

Fellows USIAS : Franck Baas, David Hicks et Maarten Kamermans

La perte de la vue chez l’humain conduit à de sévères handicaps, la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est la troisième cause de cécité dans le monde. La cause principale de cette perte de la vue est la dégénérescence des cônes ; ceux-ci sont concentrés dans la macula de la rétine et permettent une vision chromatique et de haute acuité. Cependant, nos connaissances concernant l’expression génétique, la structure et la fonction des cônes ont été ralenties par leur rareté dans les modèles rongeurs "classiques" (1-3 % de cônes). Le rongeur diurne Arvicanthis ansorgei possède environ 33 % de cônes organisés en rangées, facilitant ainsi leur analyse. Les Arvicanthis sont très résistant à la toxicité rétinienne liée aux traitements ou à la lumière, ce qui suggère l’existence de mécanismes neuro-protecteurs endogènes.  En utilisant une nouvelle génération de technique de séquençage, le projet vise le séquençage complet de son génome, et de réaliser un profilage de leur expression génétique à partir de cônes isolés par "microdissection capture laser". Les séquences seront validées par PCR quantitative et le rôle de gènes intéressants sera exploré par shRNA ou la préparation d’animaux génétiquement modifiés.

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