Université de Strasbourg

Cécité chez l'humain

Cécité chez l’humain : utilisation d’un nouveau modèle de petit mammifère pour analyser la fonction et la survie des cônes

Fellows USIAS : Franck Baas, David Hicks et Maarten Kamermans

La perte de la vue chez l’humain conduit à de sévères handicaps, et la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est la troisième cause de cécité dans le monde. La raison principale de cette perte de la vue est la dégénérescence des cônes. Ces derniers, concentrés dans la macula de la rétine, permettent une vision chromatique et de haute acuité. Cependant, nos connaissances concernant l’expression génétique, la structure et la fonction des cônes ont été ralenties par leur rareté dans les modèles rongeurs « classiques » (1 à 3 % de cônes). Le rongeur diurne Arvicanthis ansorgei possède environ 33 % de cônes organisés en rangées, facilitant ainsi leur analyse. Les Arvicanthis sont très résistants à la toxicité rétinienne liée aux traitements ou à la lumière, ce qui suggère l’existence de mécanismes neuro-protecteurs endogènes.  En utilisant une nouvelle génération de techniques de séquençage, le projet vise le séquençage complet de son génome, et la réalisation d’un profilage de l’expression génétique de ses cônes à partir de cônes isolés par microdissection laser (LCM). Les séquences seront validées par PCR quantitative et le rôle des gènes candidats sera exploré par shRNA ou par la préparation d’animaux génétiquement modifiés.

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